Cretinisme

Cretinisme of congenitale hypothyreoïdie is een aangeboren vorm van hypothyreoïdie die verschillende oorzaken kan hebben. Vroeger kwam de ziekte hier vaker voor als een gevolg van een te lage jodium inname door de moeder tijdens de zwangerschap. In sommige landen is dit nog steeds de belangrijkste oorzaak van congenitale hypothyreoïdie.

Heden is de meest voorkomende vorm in onze contreien een gevolg van een onvolledige ontwikkeling van de schildklier. De oorzaak hiervan kan meestal niet achterhaald worden. Andere oorzaken zijn genetische afwijkingen, beschadiging van de schildklier en een te weinig actieve schildklier door een probleem met de hypofyse.

Cretinisme komt voor in ongeveer 1 op 3.000 geboortes.

Symptomen

Congenitale hypothyreoïdie leidt snel tot een achterstand in de ontwikkeling. Indien het niet behandeld wordt ontstaat er groeiachterstand en mentale achterstand.

Als het kind ouder wordt worden de symptomen meer uitgesproken.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld door het bepalen van de thyroxine en TSH gehaltes in het bloed. Dit onderzoek wordt in onze contreien bij elke pasgeborene gedaan dmv de zogenaamde hielprik.

Behandeling

Toediening van het schildklierhormoon thyroxine verbetert snel de symptomen. Een snelle behandeling is van uitermate belang en zorgt ervoor dat er geen onherstelbare schade optreedt.

Prognose

De prognose van cretinisme is uitstekend indien het tijdig ontdekt en behandelt wordt.

Bij laattijdig ingrijpen kan er onherstelbare schade in de hersenen optreden met blijvende mentale achterstand.